Genetisch bedingte (hereditäre) Erkrankungen können auch ausschließlich oder überwiegend nur die äußeren Bereiche der Netzhaut betreffen. Es sind aber auch Mischformen mit den Makuladystrophien denkbar, bei denen die komplette Netzhaut verändert ist.
Es existiert eine Vielzahl an solchen hereditären Netzhautdystrophien, die insgesamt alle recht selten sind, aber dennoch massive Ausmaße bezüglich der Sehleistung haben können. Die Symptome und der Zeitpunkt des Auftretens variieren hierbei je nach der zugrunde liegenden Veränderung.
Retinopathia pigmentosa
Exemplarisch sei hier die Retinopathia (oder auch Retintis) pigmentosa (RP) genannt. Einerseits, weil sie mit einer Prävalenz von 1:5000 die häufigste hereditäre Fundusdystrophie darstellt, andererseits, weil es entgegen der sonstigen Situation, dass diese Erkrankungen nicht therapierbar sind, für eine Untergruppe der RP-Patienten eine Therapie existiert.
Gesunde Netzhaut
Retinopathia pigmentosa
Dabei bezeichnet die RP eine Gruppe von verschiedenen genetischen Defekten, die aber alle zu einem ähnlichen Bild an Netzhautveränderungen und Symptomen führen. Typischerweise betrifft es die äußere Netzhaut, so dass die Patienten über eine zunehmende Einengung des Gesichtsfeldes klagen, die am Ende in einem Tunnelblick mündet. Zunächst kommt es zu einem Untergang von Pigmentzellen, an einigen Stellen verdichtet sich das Pigment jedoch sehr stark, und die für die Krankheit typischen Knochenbälkchen-Pigmentveränderungen sind erkennbar. Im späteren Verlauf zeigt sich noch eine Verengung der Arteriolen (kleinen Arterien), sowie eine Blässe des Sehnerven.
Liegt eine biallelische (also beide Genkopien in den 2 Chromosomen betreffende) Genmutation auf dem Gen RPE65 vor, ist seit Ende 2018 das Medikament Luxturna für die Behandlung dieser Form zugelassen, sofern noch erkennbares, gesundes Zielgewebe der Therapie vorhanden ist. Bei den betroffenen Patienten führen die defekten Gene zu einer fehlenden oder fehlerhaften Produktion eines Enzyms, der Retinoid-Isomerohydrolase RPE65, welches zwingend für die Funktion der Pigmentzellen und einen normalen Sehprozess vorhanden sein muss.
Quelle: luxturnahcp.com
Das Medikament wird dann im Rahmen einer Operation unter die Netzhaut (subretinal) eingegeben und stellt eine Gentherapie dar. Viren schleusen als sogenannte Vektoren eine intakte Kopie des Gens in die Pigmentzellen ein, so dass die verbliebenen Sinneszellen von nun an das betroffene Enzym Retinoid-Isomerohydrolase RPE65 produzieren können. Ziel der Therapie ist das Aufhalten des natürlichen Krankheitsverlaufs bzw. sogar eine Verbesserung der Sehleistung zu erzielen. Es ist aber immer eindringlich darauf hinzuweisen, dass auch diese Therapie keine komplette Heilung ermöglicht, aber für Patienten bei denen sonst unaufhaltsam ein Verlust der Sehleistung droht, stellt diese verfügbare Therapie einen großen Gewinn dar.
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